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▒ 일차성 림프부종은 유전이 되는가?

림프부종은 신체조직에서 체액의 흡수가 제대로 되지 않아서 일반적으로 손이나 발에 부종이 생기는 것을 말한다.

림프부종은 일차성과 이차성 두 가지 종류가 있다. 원인이 정확히 밝혀지지는 않았어도, 일차성 림프부종은 림프계가 유전성으로 비정상적인 것이 원인이 된다고 생각된다 이차성 림프부종은 수술, 손상 등의 여러 가지 외상에 의해 림프계가 손상 또는 차단이 되어 생긴다고 볼 수 있다.


일차성 림프부종은 인구 6000명 중에 한명 꼴로 발생이 된다고 추정되어 진다. 남자보다는 여자에게서 발생 빈도가 더 높다(Dale, 1985). 부종이 발생되는 연령은 가족 내 에서는 비숫한 경향을 띈다. 일차성 림프부종은 태생기에서부터(선천선 림프부종) 부종이 발생될 수 있고, 증상이 사춘기에서 나타나는 경우(조발성 림프부종)와 성인이 되어서 나타나는 경우(완발성 림프부종)가 있다 (Lewis and Wald, 1984).

일차성 림프부종은 유전적으로 몇 가지 다른 성향을 띄는 것으로 보인다. 일차성 림프부종의 두 형태인 밀로이와 메기의 병(Milroy's and Meige's Disease)은 허리 아래에 부종이 나타나는 경향이 있고 가족에 따라서는 유전적으로 우성이다.
밀로이 병(선천성 림프부종)은 출생과 함께 또는 출생 후 얼마 지나지 않아서 부종이 나타나는 것을 특징으로 한다. 메기의 병은 사춘기 경에 갑자기 부종이 나타나기 때문에 조발성 림프부종으로 알려져 있다 (Wheeler et al., 1981).

35세 이후에 처음 부종의 증상이 나타나는 경우를 완발성 림프부종이라고 불린다. 림프부종의 열성 형태는 림프부종 뿐만 아니라 다른 특징과 연계되어 나타나는 것으로 알려져 있다 . 성 염색체 유전인자를 제외한다면, 남성 여성 모두다 각 유전자에서 두 개씩 복제를 한다. 만약 한 유전자에서 오직 한가지 변형된 복제물이 증상을 유발시킨 다면, 그 증상은 우성 패턴이라고 불리우며 유전이 된다. 밀로이 또는 메기의 병 같은 것이 우성인 사람이 있다면, 자녀에게 유전자를 물려줄 확률이 임신 때마다 50%가량이 된다. 이 확률은 동전 던지기에서 "앞면"이 나오는 확률과 같다고 할 수 있다.  

우성 질환은 가족을 통해서 한 세대에서 다음세대로 간다거나 통과될 수 있다. 만약 어떤 사람이 일차성 림프부종이 우성인 형태의 유전 인자를 가지고 있다면, 자녀에게 전달이 되지 않고 통과 될 확률은 보통 50%이다. 그러나, 림프부종에 대한 이런 형태의 유전자를 가진 모든 사람이 실제적으로 증상을 나타내지는 않는다. 고로, 만약 자녀가 부모로부터 림프부종을 물려받지 않았다 하더라도, 자녀는 여전히 유전자를 물려받았거나 자녀에게 림프부종을 유발시키는 유전자가 통과된 것이라고 생각할 수 있다. 왜 이런 "감소된 투과성"이 나타나는지는 아직 납득이 가지 않는다. 그것은 남성에게 더욱 빈번하다. 바꾸어 말하면, 같은 유전자를 물려받은 사람들에서조차도 림프부종의 증상이 형제보다는 자매에게서 더욱 나타난다는 것이다.  

우리는 상속되는 림프부종의 유전적 배경에 대한 새로운 이해가 그 치료에 대한 통찰력을 제공하고 위험성이 있는 개인들의 조기 규명에 이바지하기를 바란다.
 

 

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